MedicinaGenética médica

• (FEPESE 2022)

Qual a doença genética com acometimento multissistêmico que decorre de variantes patogênicas em ambos os alelos do gene CFTR, codificador da proteína CFTR, causando aumento da viscosidade das secreções das glândulas mucosas?


A) Doença de Huntington

B) Distrofia Muscular de Duchenne

C) Mucopolissacaridose do tipo 1

D) Fibrose Cística

E) Talassemia


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