MedicinaGenética médica

• (CETRO 2014)

As porfirias agudas constituem um complexo grupo de doenças hereditárias metabólicas de caráter autossômico dominante. Assinale a alternativa incorretaa respeito da patologia.


A) As manifestações clínicas das porfirias agudas decorrem dos distúrbios na via biossintética do heme, causados por deficiência de enzimas que deveriam funcionar na rota metabólica dessa substância.

B) O aumento das porfirinas, embora usual na descompensação do paciente com porfiria, pode ou não ser constatado em uma crise aguda.

C) O exame mais importante para confirmar-se o “estado de crise” é a quantificação das porfirinas plasmáticas ou urinárias.

D) Há vários sinais clínicos que devem levar o médico a pensar em crise de porfiria: dor abdominal, alteração da cor da urina, mudança no ritmo intestinal, déficit motor ou sensitivo-motor, vômitos, alteração do nível de consciência ou confusão mental.

E) O quadro álgico é efetivamente combatido com o uso de narcóticos como codeína, meperidina ou morfina.


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